Sindrome de duplicación MEC P2

El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones.

Las mujeres tienen dos cromosomas “X” y los hombres tienen una “X” y una “Y”.

Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas “X”, durante el desarrollo fetal una de ellas de forma aleatoria se inactiva (deja de trabajar).

Lo que ocurre en trastornos genéticos es que los genes pueden tener mutaciones, y en este caso el MECP2 se encuentra duplicado o incluso triplicado por lo que afecta al desarrollo del individuo.

En lo que respecta al gen MECP2, si hay una mutación por deleción en el gen es el síndrome de Rett.Si hay una duplicación o triplicación mutación resulta el síndrome de duplicación MECP2